Picnodisostose, é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea.
👉 Sintomas:
– baixa estatura;
– micrognatia;
– atraso ou má formação ou mau posicionamento dos dentes;
– fragilidade óssea, com fraturas ósseas patológicas.
É muito importante o acompanhamento rotineiro com um ortopedista!
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