Qual causa da osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma patologia causada por mutação genética, que altera a formação e/ou estrutura do colágeno tipo I (responsável pela estrutura dos ossos). É a fragilidade óssea mais comum na infância e na adolescência, apesar de rara, incidência de 1 em cada 20 mil nascidos vivos.
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Apresenta caracteristicamente:
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– fragilidade dos ossos;
– redução da massa óssea;
– deformidades progressivas;
– perda de mobilidade;
– dor crônica.
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A gravidade é variável, podendo ir de casos assintomáticos ou com poucos sintomas à casos mais graves, incompatíveis com a vida.
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Quanto mais cedo for iniciado o tratamento dos casos mais brandos, melhor será a qualidade de vida dos pacientes.
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